罕見的神經失調使女孩不能感覺疼痛 導致多處外傷

2004-04-26

美國明尼蘇達州，麋鹿河，嘉比·金格拉斯(Gabby Gingras)在剛出生才一天時，一個護士用針刺她的後腳跟采血時，她沒有像其他新生兒那樣號啕大哭，而安睡如常。

多麼好的一個孩子呀，她的父母想。

當嘉比長牙後，她常將手指咬得流血。一天，當她的父親用手指按摩她的牙床時，她使勁地咬了他。當他本能地抽回手指時，嘉比的一個牙齒掉了。她沒有哭。

每當應該有疼痛時，她都感覺不到。

一個非常罕見的神經失調，稱為第五型先天性無痛症，使疼痛的感覺無法傳到嘉比的大腦。嘉比現在3歲了，能讓其他人哭喊的疼痛，她一點都感覺不到。

這對任何人來說，可能不算是什麼不好的事情。但對嘉比來說，她的健康受到災難性的破壞。

嘉比會反復用手指戳進自己的眼睛裡，其他孩子會因為疼痛不會這樣做。疼痛會讓我們在踝關節扭傷時跛行，使之有機會痊癒。疼痛會使孩子們躲避很熱的爐子。

當嘉比長牙時，“她會把手指咬出血，還會把舌頭像口香糖一樣嚼。”他父親，斯蒂文·金格拉斯回憶道。

由於沒有疼痛的感覺，嘉比一次又一次地受傷。

反復受傷

在父母發現她之前，她好幾次因為咬塑膠玩具而把牙齒咬壞。

嘉比會戳和抓自己的眼睛，忘記那樣做會受到傷害。她的父母和她的醫生想盡辦法防止她那樣做，但總是不成功。直到斯蒂文買了一副游泳用的防護鏡，才算解決問題。

嘉比一天24小時都必須戴她的防護鏡，這樣她的右眼才能開始痊癒。

但防護鏡的辦法對她的左眼來說已經太晚。白內障使之失明了，嘉比抓傷了她的角膜後所用藥物的副作用。左眼腫脹達到了右眼的2倍，其視力只有20至300。

父母尋求解決方案

由於嘉比在第一年不斷地受傷，她的母親，翠西，一個貿易雜誌的編輯，在嘉比出生後辭職了，開始自己在互聯網上查詢造成她女兒症狀的原因。

她發現一篇牙科期刊上的文章，是關於如何處理與嘉比類似的病症的。文章中描述的孩子像嘉比一樣咬自己的手指和舌頭。共有5種先天性無痛症(HSAN, hereditary sensory autonomic neuropathy)，前4種所有的症狀，嘉比沒有，如精神障礙。

然而，第5種，只是疼痛感覺阻滯，但沒有導致精神障礙。第5種的症狀還包括沒有其它的感覺，包括熱、冷、振動和運動感(即當你的腳踩在油門上的時候，即使你沒有看到它，但仍然能感覺到它的運動)。

神經組織的切片檢查確定了12個月大的嘉比是第五型 HSAN，斯蒂文和翠西終於知道為什麼他們的女兒會不斷受傷。

第五型非常少見

第五型非常少見，Mayo 診所的神經科醫師 Peter Dyck 醫生估計全美國只有25個人患有第五型 HSAN，包括那些沒有來診斷的。斯蒂文和翠西知道這個國家只有一個人有此病症。

沒有互助團體，沒有為父母準備的指導書籍，沒有醫學研究，也沒有治療。

Dyck 醫生說，讓患 HSAN 的孩子保持健康是父母的唯一選擇。

他是1983年對 HSAN 做此五種分類的團隊的一員。他研究的一個女孩曾將手放在爐子上，直到她母親聞到燒肉的味道時，才將她的手拿開。這個女孩還用鉛筆刺穿了自己的臉頰。

在其它方面，嘉比同其他3歲的孩子完全一樣。她喜歡“獅子王”的電影和書。她會像穆法沙(獅子王中的主角——譯者注)一樣叫，或像辛巴那樣輕輕地叫。

在明尼蘇達州中部的農村房後，當與她7歲的姐姐卡蒂一起玩時，她指出她的秋千的交叉鏈子看起來像字母X。

基因治療的可能性

Dyck 說，也許以後 HSAN 能被基因治療治癒，用健康的基因取代導致疾病的突變基因。但那可能需要幾十年之後了。

所以斯蒂文和翠西很少會讓嘉比離開他們的視線。每一次跌倒，都會做一次全身檢查，包括膝蓋，或他們沒有注意到的傷口或骨折。

金格拉斯一家最近拜訪了另一個 HSAN 患者，在蘇福爾斯市的一個24歲的婦女，據說就是 Dyck 醫生在1983年的文章中描述的那個病人。

這個婦女現在在輪椅中，由於兩條腿感染到膝蓋而截肢，因為一個女孩弄傷她的膝蓋時，她自己不知道。她在4歲的時候失去了第一條腿。

斯蒂文說：“令人沮喪，嘉比看起來也要在輪椅上渡過一生了。”

摘譯自美國全國廣播公司(MSNBC)：Rare nerve disorder leaves girl pain-free

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