2004-04-26
美国明尼苏达州，麋鹿河，嘉比·金格拉斯(Gabby Gingras)在刚出生才一天时，一个护士用针刺她的后脚跟采血时，她没有像其他新生儿那样号啕大哭，而安睡如常。
多么好的一个孩子呀，她的父母想。
当嘉比长牙后，她常将手指咬得流血。一天，当她的父亲用手指按摩她的牙床时，她使劲地咬了他。当他本能地抽回手指时，嘉比的一个牙齿掉了。她没有哭。
每当应该有疼痛时，她都感觉不到。
一个非常罕见的神经失调，称为第五型先天性无痛症，使疼痛的感觉无法传到嘉比的大脑。嘉比现在3岁了，能让其他人哭喊的疼痛，她一点都感觉不到。
这对任何人来说，可能不算是什么不好的事情。但对嘉比来说，她的健康受到灾难性的破坏。
嘉比会反复用手指戳进自己的眼睛里，其他孩子会因为疼痛不会这样做。疼痛会让我们在踝关节扭伤时跛行，使之有机会痊愈。疼痛会使孩子们躲避很热的炉子。
当嘉比长牙时，“她会把手指咬出血，还会把舌头像口香糖一样嚼。”他父亲，斯蒂文·金格拉斯回忆道。
由于没有疼痛的感觉，嘉比一次又一次地受伤。
反复受伤
在父母发现她之前，她好几次因为咬塑料玩具而把牙齿咬坏。
嘉比会戳和抓自己的眼睛，忘记那样做会受到伤害。她的父母和她的医生想尽办法防止她那样做，但总是不成功。直到斯蒂文买了一副游泳用的防护镜，才算解决问题。
嘉比一天24小时都必须戴她的防护镜，这样她的右眼才能开始痊愈。
但防护镜的办法对她的左眼来说已经太晚。白内障使之失明了，嘉比抓伤了她的角膜后所用药物的副作用。左眼肿胀达到了右眼的2倍，其视力只有20至300。
父母寻求解决方案
由于嘉比在第一年不断地受伤，她的母亲，翠西，一个贸易杂志的编辑，在嘉比出生后辞职了，开始自己在互联网上查询造成她女儿症状的原因。
她发现一篇牙科期刊上的文章，是关于如何处理与嘉比类似的病症的。文章中描述的孩子像嘉比一样咬自己的手指和舌头。共有5种先天性无痛症(HSAN, hereditary sensory autonomic neuropathy)，前4种所有的症状，嘉比没有，如精神障碍。
然而，第5种，只是疼痛感觉阻滞，但没有导致精神障碍。第5种的症状还包括没有其它的感觉，包括热、冷、振动和运动感(即当你的脚踩在油门上的时候，即使你没有看到它，但仍然能感觉到它的运动)。
神经组织的切片检查确定了12个月大的嘉比是第五型 HSAN，斯蒂文和翠西终于知道为什么他们的女儿会不断受伤。
第五型非常少见
第五型非常少见，Mayo 诊所的神经科医师 Peter Dyck 医生估计全美国只有25个人患有第五型 HSAN，包括那些没有来诊断的。斯蒂文和翠西知道这个国家只有一个人有此病症。
没有互助团体，没有为父母准备的指导书籍，没有医学研究，也没有治疗。
Dyck 医生说，让患 HSAN 的孩子保持健康是父母的唯一选择。
他是1983年对 HSAN 做此五种分类的团队的一员。他研究的一个女孩曾将手放在炉子上，直到她母亲闻到烧肉的味道时，才将她的手拿开。这个女孩还用铅笔刺穿了自己的脸颊。
在其它方面，嘉比同其他3岁的孩子完全一样。她喜欢“狮子王”的电影和书。她会像穆法沙(狮子王中的主角——译者注)一样叫，或像辛巴那样轻轻地叫。
在明尼苏达州中部的农村房后，当与她7岁的姐姐卡蒂一起玩时，她指出她的秋千的交叉链子看起来像字母X。
基因治疗的可能性
Dyck 说，也许以后 HSAN 能被基因治疗治愈，用健康的基因取代导致疾病的突变基因。但那可能需要几十年之后了。
所以斯蒂文和翠西很少会让嘉比离开他们的视线。每一次跌倒，都会做一次全身检查，包括膝盖，或他们没有注意到的伤口或骨折。
金格拉斯一家最近拜访了另一个 HSAN 患者，在苏福尔斯市的一个24岁的妇女，据说就是 Dyck 医生在1983年的文章中描述的那个病人。
这个妇女现在在轮椅中，由于两条腿感染到膝盖而截肢，因为一个女孩弄伤她的膝盖时，她自己不知道。她在4岁的时候失去了第一条腿。
斯蒂文说：“令人沮丧，嘉比看起来也要在轮椅上渡过一生了。”
摘译自美国全国广播公司(MSNBC)：Rare nerve disorder leaves girl pain-free